Comprendre les cholestases néonatales
L’AMFE met à disposition quatre vidéos pédagogiques consacrées aux cholestases néonatales.
À travers des explications claires, des définitions accessibles des termes médicaux et des animations illustrées, ces vidéos permettent de mieux comprendre les signes cliniques de la cholestase ainsi que trois des cholestases néonatales que l’AMFE représente (AVB, SAG, PFIC), qui conduisent fréquemment à une transplantation hépatique à l’âge pédiatrique.
Ces supports ont été conçus pour aider les familles, les proches et les soignants non experts de ces maladies rares souhaitant mieux appréhender ces pathologies et leurs manifestations cliniques.
Ces vidéos ont été réalisées par l’agence Med It Up pour l’AMFE, avec le soutien scientifique des médecins, chirurgiens et chercheurs du réseau AVB-CG (filière Filfoie) ainsi que de l’INSERM. L’AMFE les remercie chaleureusement pour leur engagement constant aux côtés des familles.
L’AMFE remercie également les laboratoires Mirum et Albireo (Ipsen) pour leur soutien financier ayant permis la réalisation de ces vidéos en langue française, ainsi que la filière de santé maladies rares du foie Filfoie pour son accompagnement dans l’adaptation en langue anglaise de ces supports.
Foie sain et cholestase
Cette vidéo explique le fonctionnement normal du foie, les signes de la cholestase et l’importance d’un dépistage précoce. Conçue comme une introduction, elle apporte des éléments essentiels pour mieux comprendre les 3 vidéos ci-dessous.
Atrésie des voies biliaires (AVB)
Cette vidéo décrit l’atrésie des voies biliaires, ses différentes formes (syndromique ou non), les signes cliniques et l’évolution de la maladie. L’intervention de Kasai, traitement chirurgical initial, est également détaillée avec ses objectifs et ses complications potentielles, notamment la cholangite.
Syndrome d’Alagille (SAG)
Cette vidéo présente le syndrome d’Alagille, une maladie complexe qui affecte plusieurs organes dès la naissance. Elle explique ses causes possibles, décrit les atteintes potentielles des différents organes et met en avant les symptômes liés à l’atteinte hépatique.
Cholestases Intrahepatiques Familiales Progressives (PFIC)
Les PFIC regroupent plusieurs maladies rares et hétérogènes. Cette vidéo aborde les types 1, 2 et 3, en expliquant leurs causes, leurs manifestations cliniques et les approches thérapeutiques disponibles, notamment la prise en charge nutritionnelle, les traitements médicamenteux et la chirurgie.
Dépistage précoce d'une cholestase néonatale
Le dépistage d’une cholestase néonatale est une urgence médicale : il existe un risque hémorragique sévère engageant le pronostic vital. Une injection urgente de vitamine K doit être réalisée.
L’atrésie des voies biliaires est une urgence chirurgicale des premières semaines de vie. L’intervention de Kasai (porto-entérostomie) doit être effectuée le plus précocement possible, idéalement avant 45 jours, afin d’optimiser le pronostic.
Understanding Neonatal Cholestasis
AMFE provides four educational videos dedicated to neonatal cholestases.
Through clear explanations, accessible definitions of medical terms, and illustrated animations, these videos help viewers better understand the clinical signs of cholestasis, as well as three neonatal cholestatic diseases represented by AMFE (BA, ALGS, PFIC), which frequently lead to liver transplantation in childhood.
These resources were designed to support families, relatives, and healthcare professionals who are not specialists in these rare diseases, helping them better understand these conditions and their clinical manifestations.
These videos were produced by the agency Med It Up for AMFE, with the scientific support of physicians, surgeons, and researchers from the AVB-CG network (Filfoie rare liver disease network), as well as INSERM. AMFE warmly thanks them for their continued commitment alongside families.
AMFE also thanks the laboratories Mirum and Albireo (Ipsen) for their financial support, which made the production of the French-language videos possible, as well as the Filfoie rare liver disease network, which funded the English adaptation of these materials.
Healthy liver and cholestasis
This video explains how the liver normally functions, the signs of cholestasis, and the importance of early screening. As an introductory video, it provides key information to help better
understand the three videos below.
Biliary atresia (BA)
This video describes biliary atresia, its different forms (syndromic or non syndromic), clinical signs, and disease progression. It also explains the Kasai procedure, the initial surgical treatment, including its goals and potential complications, particularly cholangitis.
Alagille syndrome (ALGS)
This video presents Alagille syndrome, a complex condition that can affect multiple organs. It addresses the genetic causes, describes the potential involvement of different organs, and highlights manifestations
related to liver involvement.
Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis (PFIC)
PFIC encompass several rare and heterogeneous diseases. This video covers PFIC types 1, 2, and 3, explaining their causes, clinical manifestations, and available therapeutic approaches, including nutritional management, medical treatments, and surgery. BRIC forms are also mentioned.
Early screening for neonatal cholestasis
Screening for neonatal cholestasis is a medical emergency: there is a severe risk of bleeding that may be life-threatening. An urgent vitamin K injection must be administered.
Biliary atresia is a surgical emergency in the first weeks of life. The Kasai procedure (portoenterostomy) should be performed as early as possible, ideally before 45 days of life, in order to optimize outcomes.