Groupe de soutien PFIC

Les cholestases intrahépatiques progressives familiales, dites PFIC (selon la dénomination anglaise : Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis), sont un groupe hétérogène de maladies génétiques rares.

Les PFIC sont provoquées par des mutations de gènes qui codent des protéines impliquées dans la sécrétion de la bile, au niveau des cellules du foie appelées hépatocytes. Ce sont des maladies dite cholestatiques.

La transmission des PFIC se fait sous le mode autosomique récessif.

Plusieurs types de PFIC existent selon le gène concerné. 

La gravité des symptômes et l’évolution de la maladie varient selon le type de mutation et selon le type de PFIC.

Les symptômes liés à la cholestase sont :

• l’ictère (jaunisse) qui peut être présent dès la naissance mais qui est souvent transitoire. 
• un déficit en vitamine (A,D,E,K) nécessitant une supplémentation.
• un retard de croissance et une diminution de la prise de poids. Peuvent être prescrits : un régime alimentaire enrichi ou la mise en place d’une sonde naso-gastrique (qui passe par la narine et descend jusqu’à l’estomac), pour apporter les nutriments nécessaires.
• Un prurit (démangeaisons) très intense et très invalidant, du fait d’une concentration élevée d’acides biliaires dans le sang (les acides biliaires les constituants détergents de la bile). Le prurit altère le sommeil et génère des troubles du comportement et de l’attention. Les lésions de grattages peuvent être importantes et stigmatisantes. Différents médicaments sont proposés pour essayer d’améliorer la sécrétion biliaire et/ou de réduire ce prurit. En cas d’échec une chirurgie peut être proposée: la dérivation biliaire externe, qui a pour but d’éliminer une partie de la bile, et donc des acides biliaires, dans une poche placée sur la peau.
  
  

Une greffe de foie s’avère souvent nécessaire, notamment en cas de cirrhose, de prurit non controlé ou de complications cancéreuses.