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Pharmacological Premature Termination Codon Readthrough of ABCB11 in Bile Salt Export Pump Deficiency: An In Vitro Study

PFIC 2

Langue :

Par : Amzal, Rachida Thébaut, Alice Lapalus, Martine Almes, Marion Grosse, Brigitte Mareux, Elodie Collado‐Hilly, Mauricette Davit‐Spraul, Anne Bidou, Laure Namy, Olivier Jacquemin, Emmanuel Gonzales, Emmanuel

Date de publication :

Résumé de l'article :

La cholestase progressive intra-hépatique familiale de type 2 (PFIC2) est une cholestase hépatocellulaire sévère due à des mutations bialléliques dans ABCB11, qui code la pompe d’exportation biliaire du sel biliaire (BSEP) canaliculaire. Les mutations non-sens sont responsables des phénotypes les plus graves. Cette étude explore l’utilisation de médicaments pour induire la lecture à travers de mutations non-sens dans le gène ABCB11 chez les patients atteints de PFIC2. Les chercheurs ont constaté que la gentamicine peut induire la lecture à travers de certaines mutations et conduire à l’expression d’une protéine complète dans les cellules. De plus, l’association de la gentamicine avec d’autres médicaments chaperons a amélioré la localisation et la fonction de la protéine complète. Ces résultats démontrent le potentiel de la thérapie de lecture à travers pour traiter certains patients atteints de PFIC2 avec des mutations non-sens.

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