Diagnosis and management of Alagille and progressive familial intrahepatic cholestasis

Le syndrome d’Alagille et la cholestase intra-hépatique familiale progressive sont des affections pouvant toucher plusieurs organes. Les avancées dans les tests moléculaires ont aidé au diagnostic des deux. L’altération du flux et de la sécrétion de la bile normaux conduit aux diverses manifestations hépatiques de ces maladies. La prise en charge médicale du syndrome d’Alagille et de la cholestase intra-hépatique familiale progressive reste principalement axée sur les soins de soutien, se concentrant sur la qualité de vie, la cholestase et la carence en vitamines liposolubles. Le problème thérapeutique le plus difficile est généralement lié au prurit, qui peut être géré par divers médicaments tels que l’acide ursodésoxycholique, la rifampicine, la cholestyramine et les antihistaminiques. Les opérations chirurgicales étaient auparavant utilisées pour interrompre la recirculation entérohépatique, mais les récentes avancées médicales dans l’utilisation d’inhibiteurs du transport des acides biliaires iléaux ont montré une grande efficacité pour le traitement du prurit dans le syndrome d’Alagille et la cholestase intra-hépatique familiale progressive.