Benign Recurrent Intrahepatic Cholestasis: Where Are We Now?

La cholestase intra-hépatique bénigne récurrente (BRIC) est considérée comme un contributeur génétique rare à la cholestase, se situant dans le spectre des syndromes de cholestase intra-hépatique héréditaires, tels que la cholestase intra-hépatique familiale progressive (PFIC) et la cholestase intra-hépatique de la grossesse. Se manifestant dès l’enfance ou au début de l’âge adulte, le BRIC se caractérise par des épisodes récurrents de jaunisse accompagnés de prurit intense, pouvant durer de quelques semaines à plusieurs années tout au long de la vie. Des niveaux normaux de gamma-glutamyl transférase (GGT) sont une caractéristique des résultats de laboratoire. Initialement jugé peu susceptible de progresser vers une maladie hépatique chronique ou une cirrhose, certains rapports suggèrent que le BRIC pourrait évoluer vers une forme continue et progressive de cholestase. De plus, ces épisodes cholestatiques récurrents ont un impact significatif sur la qualité de vie, et certaines mutations augmentent le risque de malignité hépatobiliaire. Entre les épisodes, les résultats histologiques de cholestase centrolobulaire et les paramètres de laboratoire anormaux reviennent à la normale, ce qui pourrait rendre inutile une biopsie hépatique. Cette revue se concentre sur les aspects génétiques du BRIC, sa physiopathologie, sa présentation clinique et son pronostic. De plus, elle décrit les facteurs déclenchants et les options de traitement disponibles.