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Le syndrome d’Alagille est une maladie génétique rare qui est due dans la très grande majorité des cas à une mutation du gène JAG1, localisé sur le chromosome 20 ou, beaucoup plus rarement, à une mutation du gène NOTCH2, localisé sur le chromosome 1. Une mutation d’un gène est une modification anormale de ce gène.
Les gènes JAG1 et NOTCH2 sont impliqués dans le développement de nombreux organes, qui peuvent donc être affectés dans le syndrome d’Alagille.

L’atteinte du foie est présente dans une grande majorité de cas et secaractérise par un défaut de développement des canaux qui conduisent la bile en dehors du foie (on parle de paucité des voies biliaires). En conséquence, la bile stagne dans le foie (on parle de cholestase) et entraîne des lésions hépatiques.
Parmi les symptômes liés à l’atteinte hépatique, considérés par les familles comme les plus difficiles au quotidien, il y a le prurit et les xanthomes.