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Groupe de soutien PFIC

Cholestases intrahépatiques progressives familiales

Vous êtes concerné.e par une cholestase intrahépatique progressive familiale ? Rejoignez le groupe PFIC.

Groupe de soutien
PFIC

Les cholestases intrahépatiques progressives familiales, dites PFIC (selon la dénomination anglaise : Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis), sont un groupe hétérogène de maladies génétiques rares.

Les PFIC sont provoquées par des mutations de gènes qui codent des protéines impliquées dans la sécrétion de la bile, au niveau des cellules du foie appelées hépatocytes. Ce sont des maladies dite cholestatiques.

La transmission des PFIC se fait sous le mode autosomique récessif.

Plusieurs types de PFIC existent selon le gène concerné. 

La gravité des symptômes et l’évolution de la maladie varient selon le type de mutation et selon le type de PFIC.

Les symptômes liés à la cholestase sont :

  • l’ictère (jaunisse) qui peut être présent dès la naissance mais qui est souvent transitoire. 
  • un déficit en vitamine (A,D,E,K) nécessitant une supplémentation.
  • un retard de croissance et une diminution de la prise de poids. Peuvent être prescrits : un régime alimentaire enrichi ou la mise en place d’une sonde naso-gastrique (qui passe par la narine et descend jusqu’à l’estomac), pour apporter les nutriments nécessaires.
  • Un prurit (démangeaisons) très intense et très invalidant, du fait d’une concentration élevée d’acides biliaires dans le sang (les acides biliaires les constituants détergents de la bile). Le prurit altère le sommeil et génère des troubles du comportement et de l’attention. Les lésions de grattages peuvent être importantes et stigmatisantes. Différents médicaments sont proposés pour essayer d’améliorer la sécrétion biliaire et/ou de réduire ce prurit. En cas d’échec une chirurgie peut être proposée: la dérivation biliaire externe, qui a pour but d’éliminer une partie de la bile, et donc des acides biliaires, dans une poche placée sur la peau.

Une greffe de foie s’avère souvent nécessaire, notamment en cas de cirrhose, de prurit non controlé ou de complications cancéreuses.

Qui coordonne le groupe ?

Fanny

Alexandre

Aurélie

Emmannuelle

Vous pouvez les contacter par mail à l’adresse: groupe-pfic@amfe.fr
Si vous souhaitez rejoindre le groupe WhatsApp PFIC, dîtes-le leur.

Aller plus loin

Une vidéo de présentation des PFIC sera disponible sur cette page au premier trimestre 2024. Afin de permettre une bonne compréhension de cette vidéo sur les PFIC, il vous sera recommandé d’avoir visionné au préalable la vidéo « Foie sain et cholestase ».

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Foie sain et cholestase

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