Chaque année, le 24 janvier, est célébrée la Journée internationale de sensibilisation au syndrome d’Alagille (SAG). Cette date n’a pas été choisie au hasard : elle correspond à l’anniversaire du Professeur Daniel Alagille, pédiatre et hépatologue français qui a marqué l’histoire de l’hépatologie pédiatrique.
En 1969, le Pr Alagille identifie pour la première fois ce syndrome, qui portera dès lors son nom. Il s’agit d’une maladie génétique rare qui touche plusieurs organes, en particulier le foie, le cœur, les reins, les yeux, les os et les vaisseaux sanguins.
L’engagement du Pr Alagille se traduit aussi par son travail au CHU de Bicêtre, où il dirige le service d’hépatologie pédiatrique de 1966 à 1990.
En 1986, il lance le premier programme de transplantation hépatique pédiatrique français. Il contribue également à créer la « Maison des parents » de l’hôpital Bicêtre pour héberger les parents et la fratrie lors des hospitalisation des enfants, et la “Maison de l’enfant”, espace de vie situé à un des étages du bâtiment hospitalier, consacré au jeu et à l’enseignement. Ces initiatives reflètent sa conviction quant à l’importance de l’environnement affectif et social dans le processus de guérison des enfants. La Maison de l’enfant offre un espace où ils peuvent jouer, apprendre et interagir. En partageant des moments, les enfants créent aussi des opportunités de rencontre entre les familles, favorisant ainsi les échanges et le soutien mutuel durant l’hospitalisation. Le Professeur Alagille a donc contribué à humaniser le séjour hospitalier et à soutenir le développement global des jeunes patients.
En hommage à son travail exceptionnel, son nom a été donné au bâtiment du CHU de Bicêtre qui héberge plusieurs services, dont celui d’hépatologie et transplantation hépatique pédiatriques, ainsi que la Maison de l’Enfant.
Aujourd’hui, sous la responsabilité du Pr Emmanuel Jacquemin, ce service demeure un centre pionnier dans la prise en charge des maladies hépatiques de l’enfant. Il est le Centre de Référence coordonnateur du réseau Maladies Rares de l’Atrésie des Voies Biliaires et des Cholestases Génétiques (CRMR AVB-CG), qui fait partie de la filière de santé maladies rares Filfoie et est coordonné par le Pr Emmanuel Gonzalès.
Qu’est-ce que le syndrome d’Alagille ?
Le syndrome d’Alagille (SAG) est une maladie génétique rare qui affecte plusieurs organes, principalement le foie, le cœur, les reins, les yeux, les os et les vaisseaux sanguins. Il est causé par une mutation du gène JAG1 (et plus rarement NOTCH2), impliqué dans le développement embryonnaire.
Cette maladie se manifeste notamment par une réduction du nombre de canaux biliaires dans le foie, entraînant une cholestase (diminution ou arrêt de l’écoulement de la bile), un prurit sévère (très fortes démangeaisons), ainsi que d’autres atteintes systémiques (atteinte d’autres organes), dont la sévérité varie d’un patient à l’autre. Son diagnostic repose sur un ensemble de critères cliniques (observables à l’auscultation), biologiques et génétiques.
📺 Pour en savoir plus, découvrez ci-dessous notre vidéo dédiée au syndrome d’Alagille, réalisée par l’Agence Med It Up.
Consciente des défis quotidiens rencontrés par les familles, l’AMFE a mis en place un groupe de soutien dédié aux proches des patients atteints du syndrome d’Alagille. Cet espace d’écoute et de partage leur permet d’échanger avec d’autres parents et de bénéficier d’un accompagnement adapté.
👉 En savoir plus : https://amfe.fr/etre-soutenu·e/groupes-de-soutien/syndrome-dalagille/
Aujourd’hui, en cette journée de sensibilisation, nous honorons la mémoire et l’héritage du Pr Daniel Alagille, tout en poursuivant notre engagement aux côtés des familles et des soignants pour améliorer la prise en charge et le dépistage de cette maladie rare. 💛
