The Association of Alagille Syndrome and Craniosynostosis

Le syndrome d’Alagille est associé à diverses anomalies oculaires, notamment une pseudopapillédème ou un œdème du disque optique dû à une augmentation de la pression intracrânienne. Plusieurs mécanismes ont été proposés pour expliquer l’hypertension intracrânienne dans le syndrome d’Alagille. La craniosténose est une cause rare mais significative d’hypertension intracrânienne dans ce syndrome. Il a récemment été démontré, dans des modèles animaux, que le gène Jagged1, dont les mutations sont responsables du syndrome d’Alagille, pourrait également jouer un rôle dans la formation des sutures crâniennes. Nous rapportons le cas d’un enfant atteint du syndrome d’Alagille et de craniosténose, présentant un prurit, une élévation des enzymes hépatiques et une suspicion d’hypertension intracrânienne.