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Pathogenic Novel Heterozygous Variant c.1076c>T p. (Ser359Phe) chr1: 120512166 in NOTCH2 Gene, Type 2 Alagille Syndrome Causing Neonatal Cholestasis: A Case Report

Langue :

Par : Mohammed Shahab Uddin, Saleh Al Fulayyih, Fatin Fahad Al Denaini, Maher Mohammed Al Hatlani

Date de publication :

Résumé de l'article :

La cholestase chez les nouveau-nés peut être difficile à diagnostiquer. Le séquençage de nouvelle génération détecte 112 variantes du nombre de copies dans le test sanguin du panel des gènes de la cholestase. Plus de recherches sont nécessaires pour comprendre pourquoi les mutations NOTCH2 sont relativement rares dans l’ALGS.

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