Neuroradiological findings in Alagille syndrome

Le syndrome d’Alagille (ALGS) est une maladie multisystémique causée par des mutations dans les gènes de la voie Notch, qui régulent la différenciation cellulaire embryonnaire et l’angiogenèse. Cliniquement, l’ALGS se caractérise par une cholestase, des défauts cardiaques, des traits faciaux caractéristiques, ainsi que des anomalies squelettiques et ophtalmologiques. Le but de cette revue est d’illustrer les résultats neuroradiologiques dans l’ALGS, qui sont moins bien connus et prévalents, incluant des anomalies cérébrovasculaires (telles que les anévrismes, la dolichoectasie, le syndrome de Moyamoya et des particularités veineuses), la malformation de Chiari de type 1, la craniosténose, l’hypertension intracrânienne, et les anomalies vertébrales (à savoir la vertèbre en papillon, l’hémivertèbre et les anomalies de la jonction craniocervicale). Des malformations rares de la ligne médiane cérébrale et des anomalies de l’os temporal ont également été décrites.