A Novel CFC1 Mutation in a Family With Heterotaxy and Biliary Atresia Splenic Malformation Syndromes

10% des nourrissons atteints d’une atrésie des voix biliaires présentent une polysplénie/absence de rate associée à une situs inversus, à des anomalies du tractus digestif ou à des malformations cardiaques, appelées syndrome de malformation splénique de l’atrésie des voix biliaires (BASM). Plusieurs gènes candidats du BASM ont été rapportés, notamment le CFC1. Seulement quelques patients avec le BASM et une mutation hétérozygote du gène CFC1 ont été signalés auparavant. Dans cet article, une nouvelle mutation hétérozygote du CFC1 a été identifiée chez un enfant atteint du BASM. Cette mutation se situe dans l’exon 4 du gène et entraîne un changement d’acide aminé dans le motif du facteur de croissance épidermique (EGF). Des analyses ont suggéré un effet pathogène de cette mutation, soit en affectant l’activité cellulaire, soit en impactant l’épissage du gène. La mutation a été héritée d’un père présentant une situs inversus abdominale sans atrésie biliaire, conformément à une transmission autosomique dominante avec une pénétrance incomplète et une expressivité variable. Les auteurs de l’article concluent que la recherche de mutations du gène CFC1 chez les patients atteints du BASM devrait être poursuivie.