Les maladies hépatiques à début pédiatrique
Les maladies représentées par l’AMFE sont les maladies hépatiques rares à début pédiatrique, qui n’ont pas d’association de référence.
Certaines affections listées ici ont des associations de référence, qu’il est important de consulter.
Les maladies représentées par d’autres associations, sont indiquées avec une astérisque (*).
- Atrésie des voies biliaires (AVB) non syndromique (isolée)
- Atrésie des voies biliaires (AVB) syndromiques (avec d’autres anomalies / malformations) associées
- Cholangites sclérosantes néonatales
- Syndrome d’Alagille (SAG)
- Déficit en alpha1 antitrypsine*
- Maladie de Wilson*
- Cholestases hépatocytaires génétiques : Cholestases intrahépatiques progressives familiales progressives ou PFIC
- Déficit de synthèse des acides biliaires primaires
- Pathologie lithiasique biliaire
- Kyste du cholédoque = dilatation congénitale de la voie biliaire principale
- Tumeurs du foie (hépatocarcinome, hépatoblastome, agiosarcome) et des voies biliaires (rhabdomyosarcome)
- Pathologies bénignes : adénome, angiome, …
- Hépatites virales*
- Hépatite autoimmune type 1, 2 et sans marqueurs*
- Cholangite sclérosante primitive*
- Cavernome porte (thrombose porte extrahépatique)*
- Hypertension portale intrahépatique non cirrhotique (maladie veineuse porto-sinusoidale, sclérose hépatoportale…)
- Hyperplasie nodulaire régénérative du foie (HNR)
- Fibrose hépatique congénitale
- Syndrome de Budd-Chiari*
- Fistules porto-systémiques congénitales*
- Transplantation hépatique et ses complications
Un répertoire des maladies rares du foie est disponible sur le site Filfoie à la page : filfoie.com/maladies-rares-foie/repertoire-maladies-rares
Pour obtenir des informations sur les maladies, il est également possible de consulter le portail des maladies rares et des médicaments orphelins à la page : orpha.net
Le site Hépatoweb a ouvert des synthèses scientifiques sur plusieurs domaines et un accès à des résumés sur les pathologies ainsi que les explications des examens complémentaires réalisés en Hépato-gastroentérologie : hepatoweb.com
Un site d’information des soignants a été mis en place par le laboratoire CT.RS, en collaboration avec les équipes médicales expertes : rarecholestasis.com
N’hésitez pas à en conseiller la lecture à votre médecin généraliste ou a tout autre soignant. Plusils seront sensibilisés, plus le dépistages des maladies du foie de l’enfant sera précoce, meilleure sera la prise en charge.