Targeted-Capture Next-Generation Sequencing in Diagnosis Approach of Pediatric Cholestasis
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Par : Marion Almes, Anne Spraul, Mathias Ruiz, Muriel Girard, Bertrand Roquelaure, Nolwenn Laborde, Fréderic Gottrand, Anne Turquet, Thierry Lamireau, Alain Dabadie, Marjorie Bonneton, Alice Thebaut, Babara Rohmer, Florence Lacaille, Pierre Broué, Alexandre Fabre, Karine Mention-Mulliez, Jérôme Bouligand, Emmanuel Jacquemin, Emmanuel Gonzales
Résumé de l'article :
La cholestase est une affection fréquente et sévère pendant l’enfance. Les maladies génétiques cholestatiques représentent jusqu’à 25% des cas de cholestase chez les enfants. Récemment, l’analyse moléculaire par séquençage de nouvelle génération a été utilisée avec succès pour diagnostiquer ces maladies. Cette étude vise à évaluer l’utilisation de cette technique chez les enfants atteints de cholestase.