Glycerol Phenylbutyrate Therapy in Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis Type 2

Cet article présente l’utilisation du phénylbutyrate de glycérol (GPB) comme traitement pour une fillette atteinte de cholestase intra-hépatique familiale progressive de type 2 (PFIC2). Des études in vitro avaient montré que le GPB permettait de corriger partiellement le mauvais acheminement de certaines mutations du gène ABCB11 associées à cette maladie. La fillette avait initialement été traitée avec du phénylbutyrate de sodium (PBA), mais en raison de difficultés d’administration et de mauvaise tolérance, elle a ensuite été traitée avec le GPB. Après un mois de traitement, ses symptômes de prurit et de cholestase ont disparu et ses résultats d’analyse sanguine se sont normalisés. Le GPB s’est avéré aussi efficace que le PBA pour améliorer les symptômes et a été mieux toléré au niveau de l’administration. Cette étude suggère que le GPB peut être une alternative intéressante au PBA dans le traitement de la PFIC2.